Forschung in der Kinderklinik

Als Universitätskinderklinik sind wir eine Einrichtung, die sich neben der Krankenversorgung und der Lehre in besonderer Weise der Forschung widmet.

Die Forschungsgruppen an unserem Hause bearbeiten eine Vielzahl von Themen rund um die Kindergesundheit. Ein besonderer Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeit unseres Hauses betrifft seltene Erkrankungen. Hierbei sollen Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung zu einem besseren Verständnis der Mechanismen der Krankheitsentstehung schwerer, häufig genetisch bedingter Erkrankungen des Kindes führen.

Auf diese Weise möchten wir neue Behandlungsmöglichkeiten für Erkrankungen entwickeln, die bisher nicht oder nur unzureichend behandelt werden können.

Seit März 2021 ist das UKE Standort des in Gründung befindlichen Deutschen Zentrums für Kinder- und Jugendgesundheit. Mehr Informationen hier Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit

  • Adresse Anfahrt
    Pädiatrische Forschung

    Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
    UCR / University Children's Research

    Gebäude N27
    Martinistr. 52
    20246 Hamburg

  • Kontakt
    Leitung

    Prof. Dr. Søren W. Gersting

    [email protected]

University Children´s Research @ Kinder-UKE

  • Hintergrund
  • Hintergrund
    Landscapes
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    PAH-Activity Landscapes bei Varianten der Phenylketonurie

    Die Einrichtung "University Children´s Research @ Kinder-UKE" (UCR@Kinder-UKE) ist ein universitäres Forschungslabor am Campus Forschung (Gebäude N27) des UKEs und konzentriert sich hauptsächlich auf die Entwicklung neuer pharmakologischer Chaperone für innovativeTherapien von angeborenen, metabolischen Protein-Fehlfaltungserkrankungen und ist direkt mit dem Pädiatrischen Unversitären Centrum für Innovative Therapien (ped.UCiT) am KInder-UKE verbunden. Auch Grundlagenforschung und universitäre Ausbildung sind wichtige Eckpfeiler des UCR@Kinder-UKE.

    Um pharmakologisch wirksame Chaperone bei diveresen Stoffwechselerkrankungen zu identifizieren, ist das UCR@Kinder-UKE mit modernen Analyse-Geräten und Liquid-Handling-Robotern ausgestattet.

    Alle erforderlichen molekular-genetischen, biochemischen und biophysikalischen Methoden zur standardisierten Expression und Reinigung rekombinanter Proteine und deren anschließende Analyse, hinsichtlich funktioneller Einflüsse pharmakologisch relevanter Substanzen, basieren auf täglich angewendeten Routineverfahren (z. B. Differential Scanning Fluorimetry, Isothermal Titration Calorimetry, Größenausschluss-Chromatographie, Dynamic Light Scattering, qPCR). Die Verwendung automatisierter Zelltransfektionsprozesse und Liquid-Handling-Plattformen ermöglichen Projekte mit hohem Proben-Durchsatz.

    Laufende Projekte werden durch unabhängige Forschungsstipendien oder in Zusammenarbeit mit Pharmaunternehmen finanziert. Neuronale Ceroidlipofuszinosen
    ( ncl-netz.de ), Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Glutarazidurie, Phenylketonurie (Abbildung: PAH-Activity-Landscapes ), Morbus Fabry und Morbus Gaucher (Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am UKE) sind nur einige Beispiele für metabolische Krankheiten an denen die Wissenschaftler des UCR@Kinder-UKE, in Kooperationen mit universitären Centren am UKE, forschen. Dies ermöglicht eine schnelle Implementierung von innovativen und weiterführenden Therapie-Möglichkeiten für Patienten des Kinder-UKEs.

  • Drug Development

    • Pharmacological chaperones for the rescue of misfolded GCDH in Glutaric Aciduria Type 1 (Collaboration Partner: Gain Therapeutics, Switzerland) [email protected]

    • Characterization of misfolded glutaryl-CoA dehydrogenase protein variants [email protected]

    • Identification of pharmacological chaperones for the therapy of the protein misfolding disorders: phenylketonuria and Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency [email protected]

    • Identification of pharmacological chaperones for the stabilization of misfolded S-adenosylhomocysteine hydrolase [email protected]

    • Drug repositioning for phenylketonuria (Collaboration Partner: SOM Biotech, Spain) [email protected]

    • Influence of the therapeutic administration of L-carnitine on the acylation level of mitochondrial proteins in genetic organic academia (funded by "Forschungsföderung der medizinischen Fakultät, Universität Hamburg) [email protected]

    • Individual treatment approaches for Morbus Gaucher Typ II, Morbus Niemann Pick Typ A, Morbus Niemann Pick Typ B, Sialidose Typ II (Cooperation: PD Dr. N. Muschol, ICLD, UKE) [email protected]

    • Treatment of Morbus Fabry with variant pharmacological chaperones (Collaboration Partner: SOM Biotech, Spain) [email protected]

    • Investigation of the effect of a balanced diet with increased intake of riboflavin (vitamin B2) in patients with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency (funded by G. und H. Randlkofer-Stiftung, Munich; Cooperations: Prof. Dr. Frank Rutsch (Uniklinik Münster), PD Dr. Skadi Beblo (Uniklinik Leipzig)) [email protected]

    Metabolomics

    • Establishment of a GCDH activity assay for monitoring of activity in animal tissues [email protected]

    • Analysis of lysosomal and mitochondrial dysfunctions in a mouse model for CLN7 disease (funded by Mila’s Miracle Foundation, Bolder, USA; Cooperations: Prof. Diego Medina, Telethon Institute, Naples, Italy; Prof. Juan Bolanos, University of Salamanca, Spain; Prof. Udo Bartsch, Dep. of Ophthalmology, UKE Hamburg) [email protected]

    • Analysis of disease-linked glutarylation on the function of mitochondrial proteins and their metabolic pathways [email protected]

    • Import deficiency of nuclear-encoded mitochondrial proteins [email protected]

    • Influence of non enzymatic protein acetylation on TH17 plasticity (funded by Hamburg macht Kinder gesund e.V.) [email protected]

    • Evaluation of the Breath Test Method to analyse the in vivo MCAD Enzyme Activity in patients with Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) (funded by G. und H. Randlkofer-Stiftung, Munich; Cooperations: Prof. Dr. Frank Rutsch (Uniklinik Münster), PD Dr. Skadi Beblo (Uniklinik Leipzig)) [email protected]

    • Evaluation of the Breath Test Method to analyse the in vivo Enzyme Activity in patients with Maple Syrup Urine Disease (MSUD) [email protected]

    • Establishment of a breath test to measure the in vivo PAH enzyme activity in patients with phenylketonuria [email protected]

    • Evaluation of the Breath Test Method to analyse the in vivo MCAD Enzyme Activity in patients with Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) [email protected]

    • Die Rolle geweberesidenter T-Zellen der Leber bei Toleranzentwicklung und Transplantatabstoßung im Rahmen der pädiatrischen Lebertransplantation (funded by Clinician Scientist Programms, UKE) [email protected]

    Complexomics

    • Multiplexed complexomics to foster routine protein complex profiling in biomedical research and diagnostics (funded 2020 to 2022 by : Else Kröner-Fresenius-Stiftung) [email protected]

    • Mitochondrial interorganelle communication: Remodeling of protein complex networks in metabolic disorders (Cooperations: Prof. Ron Wevers and Dr. Saskia Wortmann (Radboudumc, Nijmegen, NL), with Prof. Riekelt Houtkooper (AMC, Amsterdam, NL), and with Prof. Leo Nijtmans (Radboudumc, Nijmegen, NL)) [email protected]

    Interactome

    • Characterization of phenylalanine hydroxylase proteostasis network [email protected]

    • Etablierung einer Virtual Reality Platform (funded by "Hamburg macht Kinder gesund e.V.; Cooperation: Max Perutz Labs, University of Vienna, Austria) [email protected]

Zertifikat Ausgezeichnet für Kinder
Gütesiegel der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.